Uma
doença muscular recessiva ligada ao X causada por uma inabilidade para a síntese de
DISTROFINA que está envolvida em manter a integridade do
sarcolema. As fibras musculares passam por um processo que apresenta degeneração e
regeneração. As manisfestações clínicas incluem fraqueza proximal nos primeiros anos de
vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatia (DOENÇAS DO MIOCÁRDIO) e uma
incidência aumentada de prejuízo das funções mentais. A distrofia muscular de Becker é uma condição proximamente relacionada apresentando um início tardio de
doença (normalmente na adolescência) e um curso progressivo lento.